КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ СИНДРОМУ АНГЕЛЬМАНА У ДІТЕЙ
Ключові слова:
діти, синдром Ангельмана, симптоми, захворювання, клінічні ознакиАнотація
У статті представлені основні клінічні прояви синдрому Ангельмана у дітей. В структурі генетичних причин даного синдрому лежить однобатьківська дисомія, яка локалізована в 15 хромосомі. Визначені основні прояви синдрому, що виявляється вираженою затримкою психічного та мовного розвитку, епілептичними нападами, а також особливостями поведінки, завдяки яким він отримав назву «синдром щасливої ляльки». Основна увага акцентована на історії вивчення синдрому, етіології і патогенезі та клінічних характеристиках. Розглянуто і охарактеризовано клінічні критерії діагностики синдрому Ангельмана. Обґрунтовано доцільність комплексного застосування засобів та методів фізичної терапії, що сприятиме значному покращенню рівня функції самообслуговування, психомоторного розвитку, комунікативного вміння та сприятливо вплине на корекцію психофізичного розвитку дітей даної категорії.
Посилання
Абатуров АЕ., Петренко ЛЛ., Кривуша ЕЛ. Синдром Ангельмана. Здоровье ребенка, 2015. 5. 83-92.
Абатуров АЕ., Петренко ЛЛ., Кривуша ЕЛ. Синдром Ангельмана. Здоровье ребенка. 2015. 6. 119-125.
Балашова АН., Дитятев АЭ., Мухина ИВ. Формы и механизмы гомеостатической синаптической пластичности. Современные технологии в медицине. 2013. Т. 5. 2. 98-107.
Ворсанова СГ., Юров ИЮ., Соловьев ИВ., Юров ЮБ. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты. М: Медпрактика 2008; 300.
Ворсанова СГ., Юров ЮБ., Чернышов ВН. Медицинская цитогенетика. М: Медпрактика 2006; 300.
Гинтер ЕК. Медицинская генетика: Учебник. М.: Медицина. 2003. 448.
Діагностика синдрому Ангельмана у дітей. Гончаренко ГБ., Дудєріна ЮВ., Галаган ВО., Кульбалаєва ША., Куракова ВВ. Украинский научно-медицинский молодежный журнал. 2013. 2. 29-32.
Современные представления о молекулярной генетике и геномике аутизма. Ворсанова СГ., Юров ЮБ., Сильванович АП., Демидова ИА., Юров И. Ю. Фундаментальные исследования 2013; 4: 2. 356-367.
Тиганов АС., Юров ЮБ., Ворсанова СГ., Юров ИЮ. Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических болезней. Вестник РАМН 2012; 9. 45-53.
Шевченко А. Синдром Ангельмана: ціна «щастя». Приватний лікар. 2017. 6. 38-39.
Юров ИЮ., Ворсанова СГ., Юров ЮБ. Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней. Клиническая лабораторная диагностика 2005; 11. 21-29.
Adachi M., Monteggia LM. Decoding transcriptional repressor complexes in the adult central nervous system. Neuropharmacology. 2014 May. 80. Р. 45-52. doi: 10.1016/j.neuropharm.2013.12.024.
Angelman H. «Puppet» children. A report on three cases. Dev. Med. Child. Neurol. 1965. 7(6). 681-688.
Anggono V., Huganir RL. Regulation of AMPA receptor trafficking and synaptic plasticity. Curr. Opin. Neurobiol. 2012 Jun. 22(3). 461-9. doi: 10.1016/j.conb.2011.12.006.
Chamberlain SJ., Lalande M. Neurodevelopmental disorders involving genomic imprinting at human chromosome 15q11-q13. Neurobiol Dis 2010; 39: 1. 13-20.
Frühmesser A., Kotzot D. Chromosomal variants in Klinefelter syndrome. 2011; 5: 3. 109-123.
Iourov IY., Vorsanova SG., Kurinnaia OS. et al. Molecular karyiotyping by array CGH in a Russian cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy, and congenital anomalies. Mol Cytogenet 2012; 5. 46.
Iourov IY., Vorsanova SG., Yurov YB. Molecular cytogenetics and cytogenomics of brain diseases. Curr Genomics 2008; 9: 7. 452-465.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2020 Реабілітаційні та фізкультурно-рекреаційні аспекти розвитку людини (Rehabilitation & recreation)
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
